得了一个大病 脊髓小脑性共济失调 3 型（SCA3) 得病几率 10 万分之一

[susu200213]

有点绝望了，浏览了一下顶级医学论文以及临床试验，感觉在国内能受到治愈的几率很小。
就算是美国，药物目前也在临床试验中，听说还被 FDA 拒绝上市了，我 20 几岁发病，生存周期也就 15 - 20 年，各位 v 友吗，平常多注意一下身体吧

[NoCash]

怎么得的？知道原因才知道怎么注意

[susu200213]

@NoCash 家族遗传

[280303]

不知道说啥了

[linyoude]

不太懂，一公升的眼泪女主那样的？

[susu200213]

@linyoude 是的

[tty0]

且活且珍惜，及时行乐吧。
我是得病率百万分之几的重症过敏 SJS ，你可以加些病友群看看，很多时候可以帮到你。

[fengfisher3]

SCA3 脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，由 ATXN3 基因的 CAG 重复序列异常扩增引起，主要导致小脑、脑干等区域神经元损伤，表现为运动协调障碍、眼球运动异常及其他神经系统症状。目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为主。

[fengfisher3]

你这种是 “常染色体显性遗传” 就是基因问题，和锻炼和注意身体没什么关系，是命。
目前无法治愈，你好好照顾自己。

[susu200213]

@fengfisher3 等美国那个药过临床试验呢

[bghtyu]

还有 15-20 年，以现在的基因编辑和和 AI 在制药/蛋白质相关的进展，到时候估计能解决的，也别那么绝望

[fengfisher3]

@susu200213 很好，心态比我好。我如果真得了，然后没你这样的心态。

[susu200213]

@bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了

[susu200213]

@bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了，所以很绝望

[Lyet813]

只能让自己过得快乐一些

[rsyjjsn]

遗传病的话，那你父母还健在吗，毕竟 20 多岁，父母差不多也 50 多了

[ooxx2123]

祝好，好好享受最近几年的生活吧。

[Fronter]

祝好，及时行乐把

[linyoude]

我靠，那样趁着还有时间活个够先了，祝福楼主。

[Chaidu]

@susu200213 #2 家族遗传 你让大家如何注意，下辈子别投胎到你的家族吗？

[tingzh]

常染色体遗传，我老家对门邻居家有这个病，第二代有一个没得，第三代也逃掉了一两个，而且发病年龄越来越小。