HapMap

Definition / 释义

HapMap（人类单倍型图谱）指“国际人类单倍型图谱计划”（International HapMap Project）及其成果数据集：通过在不同人群中系统测定大量 SNP（单核苷酸多态性），构建人类基因组中常见遗传变异及其“连锁”模式（单倍型与连锁不平衡）的地图，用于加速疾病基因定位与遗传关联研究。（该词也常泛指相关数据库与资源。）

Pronunciation / 发音

/ˈhæp.mæp/

Examples / 例句

HapMap data helped researchers choose which SNPs to test.
HapMap 数据帮助研究人员选择要检测哪些 SNP。

By comparing HapMap reference panels with local samples, the team improved imputation accuracy in their genome-wide association study.
通过将 HapMap 参考面板与本地样本进行对比，研究团队在全基因组关联研究中提高了基因型推断（imputation）的准确性。

Etymology / 词源

HapMap 是 haplotype（单倍型） + map（图谱/地图）的合成词，意为“单倍型图谱”。它源于人类遗传学研究中用“图谱”来描述遗传标记在基因组中的分布与关联结构；该名称随着 2000 年代中期的国际合作项目而广泛流行。

Related Words / 相关词

• Haplotype
• Genome
• SNP
• Genotyping
• Imputation
• Linkage Disequilibrium
• GWAS
• Human Genome Project
• 1000 Genomes Project

Literary Works / 文学与著作例证

• A haplotype map of the human genome（Nature, 2005，The International HapMap Consortium）
• A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs（Nature, 2007，The International HapMap Consortium）
• 《Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction》（学术著作/教材中常以 HapMap 作为早期参考面板与研究里程碑提及）
• 《Human Molecular Genetics》（分子遗传学教材中常在 SNP、连锁不平衡与关联分析章节提及 HapMap）