BRCA1

定义 Definition

BRCA1 是一个与DNA损伤修复相关的抑癌基因（肿瘤抑制基因）。当 BRCA1 发生某些致病突变时，个体患乳腺癌与卵巢癌等癌症的遗传风险会显著升高。（在不同语境中也可泛指“BRCA1 基因检测/BRCA1 突变”等。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌbiː ɑːr siː eɪ ˈwʌn/

例句 Examples

BRCA1 mutations can increase the risk of breast cancer.
BRCA1 突变会增加患乳腺癌的风险。

Because BRCA1 helps repair damaged DNA, clinicians may recommend genetic testing and tailored screening for people with a strong family history of cancer.
由于 BRCA1 参与修复受损 DNA，临床医生可能会建议有明显家族癌症史的人进行基因检测并制定更有针对性的筛查方案。

词源 Etymology

BRCA1 来自英文缩写 Breast Cancer 1，最初用于命名与乳腺癌易感性相关的第一个被确认的重要基因之一；后来发现它在多种组织的 DNA 修复与基因组稳定性维持中都很关键。

相关词 Related Words

• BRCA2
• Gene
• Mutation
• Tumor Suppressor
• DNA Repair
• Breast Cancer
• Ovarian Cancer
• Genetic Testing
• Hereditary
• Oncology

文学与作品 Literary Works

• A Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene BRCA1（Science，1994；Miki 等）：首次系统报道并确认 BRCA1 与遗传性乳腺/卵巢癌的关键关联。
• The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer（《癌症传：众病之王》；Siddhartha Mukherjee）：以通俗叙事方式提及包括 BRCA 基因在内的癌症遗传学进展。
• The Gene: An Intimate History（《基因传》；Siddhartha Mukherjee）：在讲述基因史与医学应用时涉及 BRCA1/BRCA2 等与遗传风险相关的案例与讨论。